Tra le numerose famiglie che ogni giorno devono barcamenarsi con la malattia e tutti i diritti previsti dalla legge, quelle con la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) sono tra le più provate. Se questo è un termine che ci è concesso utilizzare.
La SLA è una patologia caratterizzata da sintomi e segni di degenerazione del I e II motoneurone, comportanti astenia e atrofia progressiva dei muscoli degli arti, toracici e addominali e ad innervazione bulbare. Nella SLA, meno frequentemente, possono essere coinvolte anche le funzioni sfinteriali, oculomotorie e cognitive.
La SLA è una patologia rara per le quale è riconosciuto il diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie”. Per consentirne un’identificazione univoca ai fini dell’esenzione la SLA è stata associata ad uno specifico codice di 6 caratteri (codice di esenzione): RF0100.
In relazione al suddetto Decreto Ministeriale le Regioni hanno identificato dei Presidi per Malattie Rare per il rilascio della Certificazione di Malattia Rara con il relativo codice di esenzione e del piano terapeutico.
| Criteri diagnostici rivisitati El Escorial |
| SLA clinicamente definita: segni clinici di interessamento di I e II motoneurone o segni elettrofisiologici, in tre regioni |
| SLA clinicamente definita con supporti laboratoristici: segni clinici di interessamento di I o II motoneurone in una regione con paziente portatore di mutazione patogenetica del gene SOD1 |
| SLA clinicamente probabile: evidenze cliniche o elettrofisiologiche di interessamento di I e II motoneurone in due regioni con alcuni dei segni di I motoneurone rostrali rispetto a quelli di II motoneurone |
| SLA clinicamente possibile: segni clinici o elettrofisiologici di I e II motoneurone in una sola regione, o Segni di I motoneurone in almeno due regioni, o Segni di I e II motoneurone in due regioni in assenza di segni di I motoneurone rostrali a quelli di II motoneurone. Gli studi di laboratorio e le neuroimmagini devono escludere altre diagnosi. |
| Criteri diagnostici di Awaji-Shima aggiornati secondo Geevasinga et al |
| Sla definita: evidenza clinica o elettrofisiologica di segni di I e II motoneurone in regione bulbare e almeno in due regioni spinali, o segni d di I e II motoneurone in tre regioni spinali |
| Sla probabile: evidenza clinica o elettrofisiologica di segni di I e II motoneurone in almeno due regioni con alcuni segni di I motoneurone rostrali rispetto ai segni di II motoneurone |
| Sla probabile: con supporto di esami di laboratorio: evidenza clinica di segni di I e II motoneurone in una regione con evidenza elettrofisiologica di segni di II motoneurone in 2 regioni |
| Sla possibile: evidenza clinica o elettrofisiologica di segni di I e II motoneurone in una sola regione, o solo segni di I motoneurone in due o più regioni, o segni di II motoneurone rostrali rispetto ai segni di I motoneurone |
LA SCALA FUNZIONALE PIÙ USATA IN AMBITO CLINICO È LA ASLFRS-R:
| 1) Linguaggio 4 Processo fonatorio normale 3 Alterazione evidenziabile del linguaggio 2 Linguaggio comprensibile con necessità di ripetizioni 1 Necessità di comunicazione non verbale associata al linguaggio 0 Comunicazione impossibile |
| 2) Salivazione 4 Normale 3 Lieve aumento di salivazione; può avere perdita di saliva notturna 2 Moderato eccesso di salivazione; può avere minima perdita di saliva 1 Marcato eccesso di salivazione con perdita di saliva 0 Marcata perdita di saliva; richiede uso costante del fazzoletto |
| 3) Deglutizione 4 Normale 3 Iniziali problemi alimentari occasionalmente va di “traverso” 2 Necessità di modificazioni della consistenza della dieta 1 Necessità di alimentazione enterale supplementare 0 Alimentazione esclusivamente parenterale o enterale |
| 4) Scrittura 4 Normale 3 Parole leggibili con scrittura lenta o approssimativa 2 Non tutte le parole sono leggibili 1 Capace di impugnare la penna ma non di scrivere 0 Incapace di impugnare la penna |
| 5a) Utilizzo delle posate (alimentazione per via orale) 4 Normale 3 Rallentato ed impacciato, non necessita di aiuto 2 Può tagliare il cibo, sebbene lento ed impacciato; in alcuni casi necessita di aiuto 1 Il cibo deve essere tagliato da altri, può alimentarsi da solo lentamente 0 Deve essere imboccato |
| 5b) Manipolazione (nel caso di alimentazione per PEG) 4 Normale 3 Rallentato e impacciato ma non necessità di aiuto 2 Necessità di aiuto con dispositivi di fissaggio e chiusura 1 Fornisce minima collaborazione al caregiver 0 Totale dipendenza dal caregiver 6) Abbigliamento e igiene personale 4 Normale 3 Indipendenza con fatica o con ridotta efficacia 2 Assistenza intermittente o modalità sostitutive 1 Necessità di assistenza per la cura della persona 0 Totale dipendenza |
| 7) Girarsi nel letto e coprirsi con lenzuola e coperte 4 Normale 3 Lento e impacciato ma non necessità di aiuto 2 Può girarsi o aggiustare le lenzuola da solo, ma con grande difficoltà 1 Può iniziare il movimento ma non può girarsi o sistemarsi le coperte da solo 0 Necessita totalmente assistenza |
| 8) Deambulazione 4 Normale 3 Iniziali difficoltà della deambulazione 2 Cammina con assistenza (con ausilio o ortesi) 1 Movimenti non finalizzati alla deambulazione 0 Nessun movimento utile e finalizzabile degli arti inferiori |
| 9) Salire le scale 4 Normale 3 Lentamente 2 Lieve instabilità o fatica 1 Necessità di assistenza (compreso mancorrente) 0 Non è in grado |
| 10) Respirazione 4 Normale 3 Dispnea quando cammina 2 Dispnea concomitante a una o più delle seguenti azioni: mangiare, lavarsi, vestirsi 1 Dispnea a riposo, difficoltà a respirare quando si siede o si sdraia 0 Significativa difficoltà con indicazione all’uso di supporto respiratorio meccanico |
| 11) Ortopnea 4 Normale 3 Qualche difficoltà notturna con respiro più corto, non usa più di 2 cuscini 2 Necessità di più di due cuscini per dormire 1 Può dormire seduto 0 Incapace di dormire |
| 12) Insufficienza Respiratoria 4 Assente 3 Intermittente uso di strumenti a ventilazione assistita a due livelli (BiPap) 2 Uso continuo di BiPap durante la notte 1 Uso continuo di BiPap di notte e di giorno 0 ventilazione meccanica invasiva con intubazione o tracheostomia |
Lo score va da 0 a 48.
LA VALUTAZIONE MEDICO LEGALE
La ASLFRS-R può essere considerata un utile strumento di ausilio nella valutazione medico legale. Deve essere premesso che la valutazione medico legale deve prendere in considerazione ogni eventuale comorbilità con particolare attenzione alla eventuale presenza di deficit cognitivi.
L’eventuale deficit della deambulazione comportante la necessità di aiuto permanente di un accompagnatore comporterà il riconoscimento della indennità di accompagnamento a prescindere dai punteggi ottenuti negli altri items così come il ricorso a ventilazione meccanica invasiva (punteggio 0 nell’item Insufficienza Respiratoria della ASLFRS-R) pone la necessità assoluta di assistenza continua non essendo in grado di compiere gli atti quotidiani della vita.
Si ritiene che, in presenza di diagnosi di SLA definita o probabile, secondo i criteri di El Escorial sopra riportati, con punteggio alla ASLFRS-R tra 48 e 38 il giudizio medico legale debba essere:
-INVALIDO con TOTALE e permanente inabilità lavorativa: 100% art.2 e 12 L 118/71
o
-INVALIDO ultrasessantacinquenne con difficoltà persistenti a svolgere le funzioni ed i compiti propri della sua età (L.509/88.124/98) grave 100%.
-nei casi di SLA possibile con punteggio tra 48 e 38, in considerazione del fatto che non è utilizzabile il criterio prognostico, si deve valutare il singolo caso in base ai deficit funzionabili obiettivabili.
-nei casi di SLA definita o probabile o possibile con punteggio alla ASLFRS-R inferiore a 38 e superiore a 31, fermo restando quanto considerato in premessa circa la deambulazione, l’Assistito dovrà essere considerato nella condizione di necessità di assistenza continua non essendo in grado di compiere gli atti quotidiani della vita per punteggi di 0 o 1 in uno degli items deglutizione, utilizzo delle posate-manipolazione in caso di PEG, abbigliamento e igiene personale, insufficienza respiratoria.
-nei casi di SLA definita con diritto all’indennità di accompagnamento dovrà essere applicato il DM 2 agosto 2007 voce 8.
-nei casi di SLA definita o probabile o possibile con punteggi pari o inferiori a 31 l’ Assistito dovrà essere considerato nella condizione di necessità di assistenza continua non essendo in grado di compiere gli atti quotidiani della vita.Nei casi di SLA definita dovrà essere applicato il DM 2 agosto 2007 voce 8.
Per quanto attiene alla valutazione medico legale dell’Handicap di cui alla Legge 104/92 si ritiene che:
- nei casi di SLA definita l’Assistito debba considerarsi portatore di Handicap grave
art. 3 comma 3 L.104/92;
- nei casi di SLA probabile o possibile con punteggi inferiori a 38 alla ASLFRS-R l’Assistito debba considerarsi portatore di handicap grave art. 3 comma 3 L. 104/92 con eventuali indicazioni di rivedibilità che dovranno essere previste solo nei casi di dubbia evolutività dei sintomi e segni.
Si raccomanda, inoltre, la puntuale attestazione dei requisiti sanitari secondo quanto previsto dall’art 4 del D.L. 9 febbraio 2012, n. 5 e si rimanda alla pubblicazione della Commissione Medica Superiore presente sul sito internet INPS.
Si raccomanda, infine, la piena applicazione di quanto previsto al punto 3.1 della Circolare INPS 131/2009 – indicazione di eventuali patologie gravi previste nell’allegato al DM 2.8.2007 (al fine di contenere i tempi di convocazione entro 15 giorni)- laddove il certificato medico introduttivo alla domanda riporti la diagnosi di SLA.
Deve essere ricordato, inoltre, che il Legislatore con Decreto del 14 aprile 2022 del Ministero dell’Economia e delle Finanze ha esplicitamente aggiunto al punto 8 del DM 2 agosto 2007 tra l’elenco di patologie per le quali sono esclusi accertamenti di controllo e di revisione in ambito assistenziale la “malattia del motoneurone”
Si riportano in forma sinottica le proposte valutative:
| SLA definita o probabile con punteggio Alla ASLFRS-R tra 48 e 38 | -INVALIDO con TOTALE e permanente inabilità lavorativa: 100% art.2 e 12 L 118/71 -INVALIDO ultrasessantacinquenne con difficoltà persistenti a svolgere le funzioni ed i compiti propri della sua età (L.509/88.124/98) grave 100% |
| SLA possibile con punteggio alla ASLFRS-R tra 48 e 38 | Percentuale di invalidità determinate in base ai deficit funzionali obiettivabili |
| SLA definita, probabile, possibile con punteggio alla ASLFRS-R tra 37 e 32 | Indennità di accompagnamento con punteggi di 0 o 1 in uno degli items 3-5a-5b-6-10. Nei casi di SLA definita attribuzione di DM 2 agosto 2007 voce 8 |
| SLA definita | Portatore di Handicap art 3 comma 3 L.104/92 |
| SLA probabile o possibile con punteggi alla ASLFRS-R inferiori a 38 | Portatore di Handicap art 3 comma 3 L.104/92. L’indicazione di rivedibilità deve essere limitata ai casi con dubbia evolutività dei sintomi |